Чинник порятунку Успіхи в лікуванні гемофілії необхідно розвивати далі Лікування багатьох орфарних захворювань залежить від доступності дорогих препаратів.

Про те, як в нашій країні змогли впоратися з важкою недугою і якими мають бути наступні кроки, «РГ» розповіла завідувачка Міським центром по лікуванню хворих гемофілією Санкт-Петербургу, кандидат медичних наук Тетяна Андрєєва. Незважаючи на існуючі обмеження, фізична активність проте рекомендується. Тетяна Андріївна, як проявляється гемофілія, в чому полягає її небезпека?

Тетяна Андрєєва: Гемофілія — це спадковий дефіцит чинників здатності згущуватися крові. Або чинника VIII — і тоді це гемофілія А, або чинника IX — це гемофілія В. Дефіцит виникає у зв’язку з мутацією гена в жіночій Х-хромосомі. Вона передається через відносно здорову матір хлопчикам. При цьому усі дочки чоловіка, що страждає гемофілією, являються передатчицами цього гена. Проте ця дочка може народити і здорового сина або передати своїй дочці те ж носительство. Правда, зараз ми вже знаємо, що приблизно у 40 відсотків хворих виникають і спорадичні, тобто випадкові, мутації. Точніше це визначає медико-генетическая експертиза. Відомо, що в рідкісних випадках подібного роду патологія зустрічається і у дівчаток. Як протікає хвороба у них?

Тетяна Андрєєва: В нашому центрі не стоять на обліку пацієнтки з жіночою гемофілією, коли уражені дві Х-хромосоми. Це рідкісні випадки, коли дитина народжується в союзі женщины-передатчицы дефектного гена і чоловіка, хворого на гемофілію. У світі налічується всього декілька таких пацієнток. Якщо хворобу не лікувати, вони гинуть в пубертатному віці із зрозумілих причин.

Однако сейчас у нас на учете стоит девочка, у которой отец страдает тяжелой формой гемофилии. У нее снижен фактор VIII до таких же уровней, как у пациентов с тяжелой формой гемофилии. Мы также наблюдаем пациенток-носительниц гена гемофилии, у которых уровни факторов VIII или IX снижены. Порой мы даже вводим их в регистр, чтобы они в определенных ситуациях (при удалении зуба, например, или при травме, в родах и т.п.) получали необходимый препарат.

Багато хто вважає, що найбільш небезпечні для хворого гемофілією порізи або інші рани, при яких він може спливти кров’ю. А як насправді? Тетяна Андрєєва: Немає, все складніше. Так, має місце підвищена схильність до кровотеч. Але як у кожного захворювання, у гемофілії є різні ступені тяжкості. Головна проблема — важкі кровотечі в суглоби — виникає у пацієнтів, у яких активність чинника згортання менше одного відсотка. Надалі можуть виникати запальні процеси, зачіпається м’язово-зв’язковий апарат, кровообіг порушується, і в суглобі відбуваються глибокі зміни, які призводять до інвалідності.

Хотілося б, щоб інноваційні ліки ставали доступні швидше Як захворювання дає про себе знать? Відразу з народження? Тетяна Андрєєва: Зазвичай батьки звертають увагу на прояви хвороби, коли дитина 5-7 місяців починає вставати в ліжечку. Спочатку у нього виникають кровотечі із слизових оболонок, потім він починає повзати, ходити, природно падає — у малюка виникають великі гематоми м’яких тканин — на ніжках, сідницях і так далі. І якщо хвороба не розпізнана, дитина не отримує адекватного лікування, то до п’яти років у таких пацієнтів два-три великі суглоби вже бувають деформовані.

Яка поширеність гемофілії у нас в країні? Чи є точна статистика? Тетяна Андрєєва: У нас вважається, що гемофілією А страждає одна людина на десять тисяч чоловічого населення. У розвиненіших країнах прийнято вважати, що одна людина на п’ять тисяч, тому що важку форму гемофілії неможливо не помітити, а легкі форми іноді діагностуються набагато пізніше. Одному такому пацієнтові ми поставили діагноз, коли йому було вже 57 років. Йому була проведена біопсія аденоми простати, і кровотеча довго не зупинялася. Гемофілія В зустрічається рідше — у одного хлопчика на тридцять-п’ятдесят тисяч тих, що народилися. Кількість пацієнтів в регіонах різне.

Чи існує у нас федеральний регістр хворих гемофілією? Тетяна Андрєєва: У нас є федеральна база пацієнтів, в якій є паспортні дані і отримувані ними препарати. Але це не клінічний регістр, який нам потрібно. У такому регістрі повинні відбиватися актуальна схема лікування, а також результати лікування, переносимість препаратів, небажані побічні ефекти і так далі. Ми сподіваємося, що клінічний регістр буде поступово сформований, тому що це необхідно і лікарям, і хворим. На що слід звернув увага батьків, щоб не пропустити захворювання?.

Тетяна Андрєєва: Слід насторожитися, якщо у дитини виникає безліч синяків. Или тривала кровотеча при зміні молочних зубів або при видаленні зуба, при різних інвазивних маніпуляціях. Перед будь-яким хірургічним втручанням дітям і дорослим повинен виконуватися аналіз крові для визначення активованого часткового тромбопластинового часу (аЧТВ), протромбинового часу і ряду інших показників. Якщо в цих показниках виявляються відхилення, то такі пацієнти обстежуються в нашому центрі. Ми визначаємо активність чинників VIII, IX і ряду інших чинників згортання крові. І іноді ми виявляємо гемофілію. Куди слід звернутися батькам, якщо є ці ознаки?

Тетяна Андрєєва: Передусім до свого дільничного педіатра. У разі потреби він направить на консультацію до гематолога. А вже потім, якщо знадобиться, буде проведена і медико-генетическая консультація. Адже існують різні захворювання з підвищеною кровоточивістю, з порушеннями в гемостазі. Є і рідкісніші коагулопатії, що зустрічаються ще рідше, ніж гемофілія, наприклад, дефіцит VII чинника. Обстеження дозволяє виявити усі порушення в системі згортання крові. Чи в усіх регіонах доступно такого роду обстеження і консультування?

Тетяна Андрєєва: На жаль, не скрізь. Але лікарі завжди мають можливість в якихось незрозумілих випадках звернутися у федеральні центри і проконсультувати пацієнта. І для цього не обов’язково їхати, можна узяти кров у пацієнта, переслати до профільної установи. Ми проводимо аналіз крові, проводимо заочну консультацію, встановлюємо діагноз і даємо рекомендації. Звичайно, бувають і складні випадки, коли пацієнтові дійсно потрібно приїхати. А якщо відомі випадки хвороби в сім’ї, то вагітні жінки можуть пройти пренатальну діагностику, при якій визначається підлога плоду. Зараз є ряд центрів, де можуть провести процедуру АЧ, відібравши ембріон без відхилень, і тоді народиться здорова дитина. Якщо профілактичне лікування проводиться як належить, госпіталізацію не потрібно За програмою високовитратних нозологій усі пацієнти з гемофілією вже більше 10 років отримують безкоштовно ефективні ліки. Як протікає захворювання тепер?

Тетяна Андрєєва: Якщо профілактичне лікування проводиться, як належить, і хворий прихильний цій терапії, то, по-перше, важких кровотеч не виникає. По-друге, не потрібно госпіталізацію, як було раніше, це домашнє лікування. Але мами повинні дуже добре знать, як правильно вводити ліки. Тому ми проводимо велику роботу — проводимо школи гемофілії. Дітям профілактику починаємо ескалаційно — ін’єкції спочатку один раз в тиждень. А якщо виникне велика кровотеча або крововилив в суглоб, тоді вводимо препарат два-три рази в тиждень. При кровотечах або травмах правило номер один — починати лікування якомога раніше, не пізніше двох годин з моменту кровотечі. Які обмеження існують для пацієнтів?

Тетяна Андрєєва: Уникати травм, різких рухів, важких фізичних навантажень, контактних видів спорту. Але фізична активність проте рекомендується. Їм заборонені аспірин і подібні препарати, внутрішньом’язові ін’єкції. Є деяка проблема з щепленнями, краще, коли вони вводяться підшкірно, причому не в день введення препаратів. Зараз з’явилася проблема, пов’язана з гаджетами, — коли людина постійно сидить у вимушеній позі з телефоном або планшетом, можуть страждати ліктьові суглоби. Список життєво важливих ліків розширений Які з препаратів, які існують для цього захворювання у світі, сьогодні доступні російським пацієнтам? Тетяна Андрєєва: Абсолютно все — і плазматичні, і рекомбінантні третього покоління. Цього року в РФ зареєстровані відразу декілька новітніх препаратів, причому вони включені в перелік життєво необхідних і найважливіших лікарських препаратів.

Минулого року деякі аукціони по закупівлях ліків для пільгових категорій не відбулися. Як це позначилося на забезпеченні пацієнтів? Тетяна Андрєєва: Звичайно, такого роду затримки небажані. Цього року вводиться обов’язкова маркіровка препаратів, нас попередили, що це теж може затримати вступ ліків. Ми складаємо заявки по міжнародних непатентованих найменуваннях (МНН). Якщо говорити про препарати, що зроблених з плазми і мають одно МНН, то закуповуються різні торгові найменування. При необхідності можна один препарат замінити іншим, але це небажано, оскільки, по-перше, пацієнти звикають до певної терапії і, по-друге, у одного і того ж пацієнта ефективність різних препаратів може бути різною.

Чи доступні нові препарати підшкірного введення, про які говорять як про велике досягнення сучасної фармацевтики? Тетяна Андрєєва: Так, це абсолютно нове слово — вони є для щоденного введення, а є і ті, які можна вводити раз на тиждень, в два тижні і навіть раз на місяць. Там маленька голка, як для введення інсуліну. Але у них є накопичувальний ефект. Це зовсім новий досвід для нас, а усе нове — це нові виклики, але і нові небажані явища. Поки їх закуповують тільки регіони. Ми не знаємо, чи будуть вони централізований закуповуватися в 2021 році. Але мають бути до цього готові — і лікарі, і пацієнти. Підсумовуючи проблеми хворих гемофілією, які з них, на вашу думку, вимагають якнайшвидшого рішення?

Тетяна Андрєєва: Я вже відмітила, що небажана часта зміна препаратів. Хотілося б, щоб інноваційні ліки ставали доступні швидше. Лабораторне обстеження сьогодні досить дороге, а тарифи на нього у багатьох регіонах дуже низькі, тому воно там не розвивається. І ще одна проблема — в регіонах немає профільних центрів по веденню цих пацієнтів. Звичайно, таких хворих трохи, але зараз підуть нові препарати, за пацієнтами потрібно ретельно спостерігати. Це покладено на онкогематологов, у яких на першому місці пацієнти з онкологією. Але потрібно пам’ятати, що і у наших пацієнтів бувають жизнеугрожающие кровотечі. А якщо пацієнт на профілактиці і його постійно спостерігають, значно покращується якість його життя.

Нарешті, є проблема стаціонарів. Пацієнти будинку лікуються високоефективними, безпечними препаратами. Коли потрапляють в стаціонар діти, то, як правило, в спеціалізовані відділення, де завжди є якийсь запас препаратів. А дорослі хворі, у яких тривалість життя зараз практично така ж, як в загальній популяції, потрапляють в інші стаціонари, де, на жаль, їм не можуть швидко закупити потрібні препарати. А ті, що є у нього удома, застосовувати не дозволяють, оскільки невідомо, як він його зберігав, і якщо виникне небажана реакція, то відповідальність лягає на лікаря. Деяким пацієнтам потрібно эндопротезирование суглобів, і для операції потрібна велика кількість препаратів для забезпечення гемостаза, яке йому ніхто закуповувати не буде. Пацієнт починає копити їх, не проводить адекватно поточну терапію, його стан погіршується — виникає порочний круг.

Коли 12 років тому прийняли програму високовитратних нозологій, це був величезний прорив. По забезпеченості пацієнтів з гемофілією ми вийшли на рівень Західної Європи. Хотілося б, щоб він не знижувався і наші пацієнти були забезпечені ефективним лікуванням, яке зберігає їм здоров’я і усі радощі життя. Здоров’я Медицина і здорове харчування.

https://rg.ru/2020/03/17/uspehi-v-lechenii-gemofilii-v-rossii-neobhodimo-razvivat-dalshe.html