Порівняно результати між пацієнтами, які розпочали профілактику до 3 років, і тими, хто почав пізніше
Люди з гемофілією А , які починають профілактичне лікування в перші роки життя, як правило, повідомляють про кращу якість життя, пов’язану зі здоров’ям, і здоров’я суглобів, повідомляє дослідження.
«Наші результати вказують на те, що відстрочений початок профілактики у старшій когорті з тяжкою [гемофілією А] все ще може досягти відмінного контролю кровотечі з середньою інтенсивністю дози, але за рахунок розвитку артропатії [захворювання суглобів] і зниження [пов’язаної зі здоров’ям якості життя] порівняно з молодшою когортою, яка проходила первинну профілактику», — написали дослідники в « Вплив часу початку профілактики, генотипу F8 і віку на споживання факторів і пов’язану зі здоров’ям якість життя у пацієнтів з важкою гемофілією А », яка була опублікована в гемофілія .
Гемофілія А спричинена мутаціями в гені F8 , який забезпечує інструкції для створення білка згортання крові під назвою фактор VIII (FVIII). Хвороба супроводжується кровотечею, яка часто викликає проблеми з суглобами.
Замісна терапія , версія FVIII, яка вводиться для компенсації відсутнього фактора згортання крові, використовується для профілактики, щоб зменшити ризик кровотечі.
У цьому дослідженні вчені досліджували вплив типу та часу профілактичного лікування на частоту кровотеч, здоров’я суглобів і якість життя. Вони повідомили про дані 37 людей з важкою формою гемофілії А, які проходили лікування в центрі в Норвегії та одному в Швеції.
Пацієнтів розділили на дві групи. Групу первинної профілактики включали 15 пацієнтів, які почали регулярне профілактичне лікування замісною терапією фактором VIII до 3 років і до появи будь-яких серйозних проблем із суглобами. Інші 22 пацієнти проходили регулярну профілактику, але почали її значно пізніше, зазвичай у зрілому віці.
Порівняно вік початку профілактичного лікування
Середній вік початку лікування в групі первинної профілактики становив трохи більше року. У вторинній групі середній вік становив 31 рік. Пацієнти в групі первинної профілактики, як правило, були молодшими, коли їх залучали до дослідження.
«Через зміни в клінічній практиці за останні десятиліття існувала сильна кореляція між поточним віком пацієнтів і типом профілактики на початку», — пишуть дослідники, які також відзначають, що більшість пацієнтів у групі вторинної профілактики були лікувався в норвезькому центрі. «Незважаючи на те, що метою лікування в обох [центрах] була нульова кровотеча, її досягали за допомогою різних схем інтенсивності дозування», — сказали вони.
Незважаючи на ці відмінності, середня річна частота кровотечі становила 0 в обох центрах, що означає, що у більшості пацієнтів не було клінічно значущої кровотечі протягом певного року. Це означає, що «інтенсивність профілактики може бути успішно індивідуалізована та знижена у дорослих без істотної загрози [контролю кровотечі]», — пишуть дослідники.
Здоров’я суглобів оцінювали за шкалою здоров’я суглобів при гемофілії (HJHS), де вищі значення відображають більш важке захворювання суглобів. Середній бал становив 4 у групі первинної профілактики та 20 у групі вторинної профілактики, що свідчить про те, що ті, хто почав профілактику пізніше в житті, загалом мали більш серйозні пошкодження суглобів.
«Очевидно, що наші дані підкреслюють важливість початку первинної профілактики, щоб уникнути прогресуючого ураження суглобів», — пишуть дослідники, які також відзначають, що показники HJHS загалом відображають помітно гірше здоров’я суглобів у пацієнтів із вторинної групи, які почали профілактичне лікування в пізньому дитинстві ( у віці 3-9 років), порівняно з тими в групі первинної профілактики.
«Ці результати свідчать про те, що висока інтенсивність лікування не може компенсувати затримку початку профілактики щодо ризику розвитку артропатії», — пишуть дослідники, додаючи, що невелика кількість пацієнтів, які почали профілактику в пізньому дитинстві, ускладнює отримання чітких висновків на основі даних.
Якість життя, пов’язана зі здоров’ям, була загалом високою серед усіх учасників. Проте ті, хто в групі первинної профілактики, загалом мали кращі показники якості життя, пов’язані зі здоров’ям. Це відкриття «ще більше підкреслює як вплив віку, так і цінність початку первинної профілактики», пишуть дослідники.
Аналіз специфічних мутацій гена F8 у цих пацієнтів виявив наявність 25 нульових мутацій, тобто мутацій, які перешкоджали виробленню FVIII. Було ідентифіковано ще 13 мутацій, які дозволили виробляти певний білок, але на нижчих рівнях або з меншою функціональністю. Дослідники підкреслили, що аналізи не показали суттєвих відмінностей у схемах лікування або здоров’ї суглобів залежно від типу мутації, хоча цей аналіз був обмежений невеликою кількістю пацієнтів.
Джерело: https://hemophilianewstoday.com/…/hemophilia-a…/…
