Гемофілія — спадкове захворювання, при якому не згортається кров. В Україні з цією хворобою живуть 3 тис. людей. Вони все життя приймають препарати.
— Коли мені було 5 років, гуляли з мамою парком. Я вирвався, щоб наздогнати голуба, і впав. Відтоді два місяці пролежав прикутим до ліжка. Збите коліно не заживало. Опухло, й ноги мене не слухалися, — каже 18-річний Святослав Мирончук із Києва. — Лікарі не могли пояснити, що зі мною, доки не отримали аналіз крові. Гемофілія передалася від дідуся. Настільки звик жити з нею, що й не пам’ятаю, як було раніше. Головним правилом є введення в потрібний момент препарату.
— При гемофілії перш за все страждають колінні суглоби, гомілково-ступневі. Ті, які найбільше навантажені, — говорить Євген Авер’янов, директор Київського центру гемофілії. — Важка форма гемофілії проявляється одразу після народження у вигляді кровотечі з пуповини чи гематоми голови. Решта може дати про себе знати у старшому віці, коли дитина починає активно пізнавати світ. З’являються великі синці в місцях забоїв. Це — ранній прояв гемофілії.
Також першими симптомами є крововиливи у суглоби, від яких вони набрякають, болять. Людина не може нормально ходити. З’являються носові та ниркові кровотечі. З цими скаргами потрібно звертатися до сімейного лікаря чи педіатра. Той уже направить до гематолога, який призначає лабораторне обстеження. Аналіз крові визначає форму й важкість недуги.
При гемофілії не можна померти від подряпини, але небезпечними є внутрішні кровотечі. Рани не загоюються, синці довго не розсмоктуються. Недугу називають царською, бо раніше на неї хворіли монархи Європи. Недуга передається від матері до сина.
— Завдяки якісним препаратам люди з гемофілією в Ізраїлі служать в армії та беруть участь у бойових діях. А в нас після 18 років держава припиняє забезпечувати препаратами, й підлітки за кілька років стають інвалідами, — розповідає 56-річний Олександр Шміло, голова правління Всеукраїнського товариства гемофілії. — Держава не розуміє, що вигідніше закупити якісні ліки, ніж потім виплачувати гроші по інвалідності. Рідкісні захворювання дороговартісні, але за умови адекватного лікування, люди залишаються повноцінними членами суспільства.
Хвороба невиліковна й контролюється за допомогою ін’єкцій для згортання крові. Жінки не хворіють, а переносять зіпсований ген. Тим, хто в роду має гемофілію, лікарі радять народжувати дівчат. Для визначення статі на ранній стадії є медико-генетичні консультації. Вони покажуть, чи потрібно переривати вагітність.
— Лікування буває профілактичне й “на вимогу”. Для профілактики вводять препарат. Додатково його застосовують, коли людина отримала травму.
У хворих на гемофілію, як і в здорових, можуть вирости камені в нирках або запалюється апендикс. Їх оперують лапароскопічно — через проколи. Тоді кровотеч немає. Цим людям не можна вживати лікарські препарати, що зменшують згортання крові.
— В Україні потрібно ввести єдиний і постійно оновлюваний реєстр хворих на гемофілію. Тоді можна буде оцінити реальну ситуацію з поширення гемофілії та знайти способи її ранньої діагностики.
250 тисяч доларів (6,75 млн. грн.) потрібно на рік для забезпечення ліками однієї людини з гемофілією. 99% пацієнтів із діагнозом “гемофілія” в Україні мають групу інвалідності.
Джерело: gazeta.ua
