Для Брук Коннелл хвороба фон Віллебранда (VWD) є сімейною справою.
У 6 місяців у Брук була діагностована найважча форма VWD: тип 3. До того, як їй поставили діагноз, ніхто в її родині нічого не знав про це захворювання. Але після того, як їй поставили діагноз, члени її сім’ї, включаючи матір і трьох старших братів, пройшли тестування. Вони також дізналися, що у них є VWD, хоча і легша форма, відома як тип 1.
Озираючись назад, Брук визнає, що були деякі ознаки сімейної історії хвороби. Її старші брати-близнюки завжди мали носову кровотечу; проте, оскільки вони мали легку форму захворювання, вони не відчували багатьох симптомів. Лише після того, як Брук поставили діагноз під час 6-місячного огляду, батьки дізналися про її стан, а згодом і про те, як він протікає в родині. Під час прийому лікар тримав Брук, щоб взяти кров. Наступного дня її живіт був у синцях. Це спонукало лікарів провести додаткові тести, щоб з’ясувати, що стало причиною синців. Було призначено аналіз крові, щоб перевірити рівень її фактора (білків у крові, які допомагають контролювати кровотечу). Результати показали дуже низький рівень факторів.
Сьогодні Брук 37 років, вона працює в системі охорони здоров’я на посаді директора з маркетингу. Вона також є матір’ю двох маленьких хлопчиків, які також страждають на цю хворобу: і її 7-річний син Ченс, і її 2-річний син Вест мають VWD типу 1.
Ресурси/Доступ до інформації
Щоб дізнатися більше про VWD, сім’я Брук багато читала про цей стан і приєдналася до Національного фонду боротьби з гемофілією (NHF), відвідуючи їх щорічні конференції, щоб зустрітися з іншими людьми, які постраждали від цього захворювання. Однак, за словами Брук, було важко знайти таких людей, як вона, з VWD типу 3: «Ви не зустрічаєте занадто багато людей з тяжким [VWD типу 3]. Легкі пацієнти мають зовсім інший досвід із захворюванням, тому я завжди більше ставився до хворих на гемофілію. Найкраще, що трапилося зі мною, — це конференція типу 3 від VWD Connect Foundation, на яку я був у 2017 році. Це змінило життя! Там були люди, які знали, про що я говорю. У них були однакові симптоми. Бачити літніх жінок, які успішно живуть з VWD, було так втішно».
Лікування
Починаючи з коледжу, Брук отримувала допомогу в центрі лікування гемофілії (HTC). До цього її догляд керували педіатр та дитячий гематолог. За словами Брук, вона нарешті змогла повністю керувати своїм станом, і поява самовливання стало для неї «змінною діяльністю». «Раніше мені доводилося ходити в лікарню, щоб лікувати кожну кровотечу, але тепер я можу робити інфузії вдома», — сказала Брук. Насправді, пояснила вона, її хлопець на той час, а тепер її чоловік, навчився змішувати та вводити фактор з нею. «Він дає мені більшість моїх доз фактора. Я не думаю, що більшість людей дізналися б, що я хворію на цю хворобу, тому що зараз її так добре керують за допомогою факторів та профілактики (профілактичного лікування)».
Проблеми
Виростання з VWD було нелегким для Брук. Оскільки VWD обмежувала її можливості для участі в певних видах спорту, а життя в маленькому містечку означало багато подорожей, щоб отримати доступ до лікарень, де вона могла отримати найкраще лікування. «Коли я виріс, я був карапузом. Я хотів займатися всіма видами спорту. Я любив баскетбол, але у мене було занадто багато кровотеч. Лікарі сказали, що я повинен припинити грати. У дитинстві для мене профілактика ніколи не була доступною. Це було так важко. Будь-що може викликати кровотечу. Трек, кікбол. Ви просто не настільки безтурботні, як дитина з такою хворобою», — пояснила Брук.
Менструальний цикл Брук також створив для неї проблеми. «Я боровся з важкими місячними. Моя перша менструація тривала 2 повних тижні. Мені довелося прийняти протизаплідні таблетки, щоб впоратися з ним [кровотеча]. Це соромно. Існує стигма, пов’язана з прийомом протизаплідних засобів у молодому віці. Я б сказав людям, що це гормональна заміна». Брук хвилювалася, що станеться, коли вона припинить приймати таблетки, тому що потрібно було багато факторів, щоб впоратися з кровотечею.
Наявність власної сім’ї також була проблемою, з якою зіткнулася Брук. Їй було важко завагітніти, пройшовши через численні раунди екстракорпорального запліднення з першим сином. «Було складно знайти постачальника, який був би готовий виконати це [процедуру]. Вони вважали, що це занадто ризиковано», – сказала Брук. Вона перенесла п’ять викиднів, намагаючись побудувати свою сім’ю. Пологи її сина також були складними. «Мені довелося народжувати без епідуральної анестезии і мати 5 пінт крові під час перших пологів. Через 3 дні після народження сина у мене була післяпологова кровотеча, і мені довелося оперувати, щоб зупинити кровотечу. Це було важко».
Попри всі ці труднощі, каже Брук, вона навчилася говорити за себе: «Мені довелося. Це зробило мене сильним. Це надає мені сили».
Залучення громади
Брук була залучена до спільноти з розладами кровотечі протягом досить тривалого часу. Вона брала участь у щорічних конференціях NHF, була членом ради місцевого відділення NHF, Асоціації гемофілії Середнього Заходу, і кілька разів брала участь у Вашингтонських днях; вона зараз активна в VWD Connect Foundation.
Поради для інших
Брук дає таку пораду іншим: «Вчіться все, що можете. Мережа, щоб зустріти людей і знайти таких, як ви. Це те, що вам доведеться пройти. Коли я переживала проблеми із вагітністю, зв’язки, які ми зав’язали, були дуже цінними. Я звернувся до доктора Андри Джеймс з Університету Дьюка, почувши її присутність на конференції NHF, і через це ми змогли народити дитину завдяки її знанням і зв’язкам».
А для батьків, які, можливо, читають це, Брук хоче, щоб ви знали: «Все буде добре. Є такі успіхи в лікуванні, яких у мене не було. Цей діагноз не повинен вас стримувати».
https://www.cdc.gov/…/vwd/stories/brooke-connell.html…
