28 февраля во всем мире отмечают День редких заболеваний. Среди пациентов, страдающих такими недугами, есть и харьковчане.
Как выживают, с какими проблемами сталкиваются и о чем мечтают уникальные пациенты?
Вообще-то Международный день редких (орфанных) заболеваний приходится на 29 февраля. Дата, выпадающая раз в четыре года, выбрана не случайно: редкая дата – редкое заболевание. Термин «орфанные» применяется к болезням, которые встречаются реже одного случая на две тысячи человек. Но в невисокосные годы этот день отмечается 28 февраля.
День редких заболеваний отметят и в Харькове. На катке одного из торгово-развлекательных центров соберутся дети и их родители, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных орфанными заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Ведь эти недуги могут затронуть любую семью в любое время. Это не только «что-то ужасное, что случается с другими». Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим.
Гемофилия, болезнь Гоше, муковисцидоз, мукополисахаридоз, спинально-мышечная атрофия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, амиотрофический склероз, болезнь Гентингтона.… На самом деле орфанных заболеваний существует огромное количество. Среди них есть достаточно опасные, смертельные недуги, а есть диагнозы, с которыми при правильном и регулярном лечении человек ведет обычную жизнь — учится, влюбляется, рожает и воспитывает детей. Однако таким больным постоянно приходится бороться за свое право на лечение, на понимание, на обычные человеческие радости, да просто — за право на жизнь.
Человек становится инвалидом
Харьковчанин Александр Сохань знает об орфанных болезнях не понаслышке – с одним из этих недугов столкнулась его семья. У дочери Александры, названной в честь отца, в трехлетнем возрасте диагностировали болезнь Гоше.
— В 2004 году такой диагноз поставили в киевском ОХМАТДЕТе, — рассказывает Александр Сохань. — Если в двух словах, то это нарушение обмена веществ в организме. У таких больных отсутствует (либо его недостаточно) фермент глюкоцереброзидаза. Поэтому он не расщепляет определенные виды белков, и они постепенно накапливаются в организме. Со временем паразитирующие клетки Гоше заменяют живые работоспособные клетки костного мозга и костной ткани. Человек становится инвалидом – с болями в костях, патологическими переломами, некрозами головки бедренной кости, деформацией позвоночника, которые приносят больным огромные страдания, – и… умирает.
В то время, по словам Александра, такой диагноз уже был поставлен шести пациентам в Украине, то есть практика диагностирования была, поэтому заболевание у его дочери определили без особого труда – по анализу крови.
— Безусловно, для нашей семьи это стало шоком. Сначала мы были просто в растерянности, толком ничего не знали, не понимали – что делать, куда бежать, как лечить, реально ли с такой болезнью жить, поэтому готовились к каким-то непредсказуемым результатам, — вспоминает Александр. — Хотя на тот момент ребенок вполне нормально развивался для своего возраста и вел активный образ жизни.
Как с этим жить?
Сегодня людям, страдающим редкими болезнями, помогают справиться со сложной жизненной ситуацией общественные организации, в которых пациенты сообща борются за свою жизнь и жизнь своих детей. Всеукраинский общественный союз «Орфанные заболевания в Украине» объединил все общественные организации Украины, которые занимаются теми или иными орфанными заболеваниями.
— Она насчитывает порядка тысячи пациентов из разных областей Украины, — рассказывает Александр Сохань, который возглавляет областной ОС «Объединение инвалидов, страдающих болезнью Гоше». — Эти организации помогают отстаивать права пациентов, оказывают юридическую поддержку. При появлении нового пациента предоставляют необходимую информацию: что делать, какие шаги предпринимать. Потому что родители, впервые столкнувшись с такой проблемой, действительно испытывают шок. Но на самом деле все не так страшно – на сегодняшний день есть много информации, как с этим жить и как с этим работать.
«Дешевле похоронить ваших детей, чем лечить»
Судьба больных орфанными заболеваниями во многом зависит от эффективности лечения современными препаратами. Самое главное – их регулярный прием.
— Для лечения болезни Гоше (в Украине 64 человека с таким диагнозом, в Харькове – две девочки 15 и 16 лет), например, назначается ферментно-заместительная терапия, то есть отсутствующий в организме фермент вводится искусственно. Но вводить его необходимо регулярно – каждые две недели, пожизненно, — говорит Александр.
Вот здесь больных и поджидают основные проблемы. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, трудности у большинства пациентов возникают одни и те же. Лечение, которое стоит огромных денег, обеспечивается за счет государственного бюджета. Государство должно предоставлять препараты больным регулярно и бесплатно. Но финансирования, как всегда, не хватает. В результате люди ежедневно находятся под дамокловым мечом – получат ли они завтра жизненно важный препарат?
— Никогда не забуду, как в 2005 году чиновница из Минздрава заявила мне: «Дешевле похоронить ваших детей, чем лечить»,— вспоминает Александр. — В 2014 году с помощью общественных организаций пациентов с орфанными заболеваниями, депутатов, с которыми мы работали, был принят Закон Украины «Об обеспечении бесперебойного и бесплатного обеспечения орфанных больных лекарственными средствами и товарами медицинского назначения». И на сегодняшний день государство обеспечивает ими пациентов, но, к сожалению, не на достаточном уровне. Всегда происходит нехватка препаратов, случались и перебои с их поставкой. А эффективность лечения напрямую зависит от регулярности введения лекарства. Если происходит перерыв – лечение, полученное до этого, сводится к минимуму. Стоимость же таких препаратов – просто сумасшедшая. Ни одна семья, ни один спонсор, ни одна благотворительная организация не сможет обеспечить лекарством больного, потому что принимать его необходимо пожизненно.
Из сложной ситуации, по словам Александра, им приходится выходить, сокращая дозу регулярного приема фермента.
— В 2014 году, когда курс доллара вырос и государство не смогло купить достаточное количество препарата, мы его экономили. Для каждого пациента требуется определенное количество лекарства в зависимости от веса человека. То есть для малыша нужно, допустим, два-три флакона на одно введение – на одну капельницу, для ребенка постарше – пять-шесть флаконов, для более взрослого – уже восемь-десять. Так вот, вместо того чтобы прокапать восемь флаконов, мы капали – четыре, чтобы ребенок получал препарат непрерывно. Просто поддерживающая терапия. Ведь болезнь Гоше – это болезнь накопления. Этот недуг не приводит к стремительной смерти сегодня или завтра. Но чем больше в организме накапливается паразитирующих клеток, тем хуже становится больному. И в какой-то момент человек может погибнуть.
Мечты сбываются
Однако, несмотря на значительные сложности, в лечении орфанных заболеваний наметился прогресс.
— В последнее время препарат в том количестве, которое обеспечивает нормальное существование моей дочери, мы получаем. Финансирование приближается к стопроцентному, — отмечает Александр. — Кроме того, два года подряд харьковский облсовет выделяет средства на закупку препаратов для наших детей. А это на сегодняшний день в цифровом эквиваленте – порядка 10%. То есть 90% — госбюджет, а 10% — местный. Да, процент небольшой, но когда в Киеве возникла очередная задержка с поставкой необходимого лекарства, недофинансиованием, за счет тех самых 10% препаратов, закупленных именно Харьковом, мы какое-то время протянули.
Однако проблемы все равно остались.
— Когда человек лечится, нормально развивается, количество необходимого ему препарата растет до достижения зрелого возраста. Соответственно, с каждым годом финансирование на ребенка должно увеличиваться. Но, к сожалению, на 2018 год в госбюджете финансирование осталось на уровне прошлого года, — говорит Александр. — 4 февраля мы проводили акцию в Киеве с требованием увеличить финансирование для всех орфанных больных.
Особенно остро проблема доступности лечения больных с орфанными недугами в Украине стоит для взрослых. Медицинские препараты и лечение пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране финансируются из государственного бюджета в основном для детей до 18 лет.
– Хотя по украинскому законодательству все пациенты должны получать надлежащую помощь, независимо от возраста, – говорит Александр. – Нельзя начать лечение и в определенный момент просто прекратить его.
Однако, пока проблема лечения всех взрослых украинцев с орфанными заболеваниями на государственном уровне не решена.
Сегодня Александре уже 16. В этом году она оканчивает Харьковский физико-математический лицей №27.
— Она отличница. В прошлом году получила звание «Ученица года» в своем лицее, много раз награждалась грамотами. У нее большие планы – поступить в профильный вуз, получить образование, связанное с физикой, математикой. Мы с женой хотели, чтобы она стала врачом, но любовь Александры к точным наукам взяла верх, — с гордостью рассказывает ее отец. — Саша хорошо себя чувствует. Когда человек получает полноценное лечение – он ведет нормальный образ жизни.
Ирина Стрельник, “Вечерний Харьков”
