Наш личный набор генов определяет не только внешнее сходство с прадедами, но и возможные болезни, которые мы могли унаследовать от предыдущих поколений в своем роду. У современного человека есть возможность с помощью уже доступных генетических исследований не только улучшить качество жизни, но и увеличить ее продолжительность. О том, как это происходит, рассказал член Ассоциации специалистов и организаций лабораторной службы Федерации лабораторной медицины, врач клинической лабораторной диагностики LabQuest Владимир Мухин.

— Владимир Евгеньевич, многие ли болезни передаются по наследству?

— Великое множество. Только на их перечисление уйдет несколько часов. Неспециалисту важно знать, что наследственные болезни бывают двух видов. Первые не зависят от внешних факторов, то есть человек никак не может повлиять на проявление у него заболевания. Например, дальтонизм, муковисцидоз или гемофилия. Вторые — мультифакторные, а значит, их развитие зависит не только от генетической предрасположенности, но и от образа жизни, окружающей среды, питания и других факторов жизни конкретного человека. Известно, что сердечно-сосудистые заболевания — одна из самых частых причин смертей в мире, при этом артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца и атеросклероз имеют наследственную предрасположенность и являются частью метаболического синдрома, куда еще входят ожирение и сахарный диабет. Так вот, развитие этих заболеваний во многом зависит от образа жизни и типа питания человека, а вовсе не от предрасположенности. Зная, что у кого-то из ваших родных был диабет, вы можете снизить риск его развития, скорректировав образ жизни и устранив предрасполагающие факторы.

— Значит ли это, что если у кого-то из родителей была гипертония или онкозаболевание, то и у их детей будет предрасположенность к этим недугам?

— Необязательно. Дело в том, что природа невероятно умна, поэтому дала человеку «страховку» от вымирания. Наш генетический профиль состоит из двух частей. То есть мы берем одну половину информации от мамы, а вторую половину — от папы. Таким образом, ребенок может взять генетику родителя, у которого нет проблем со здоровьем, даже если его брат или сестра уже имеют эту предрасположенность. Более того, если есть генетическая отягощенность, это вовсе не означает, что человек обязательно заболеет. Ведь тот же диабет может появиться у человека без наследственной предрасположенности — только потому, что он вел неправильный образ жизни, переедал, не следил за весом и так далее. Образно выражаясь, генетика — это сундук с возможностями, приятными и не очень, но что из него достать — выбирать вам.

— Какие генетические тесты самые доступные и популярные? И «злободневные» в том числе?

— Самый большой интерес вызывают тесты, связанные с метаболическим синдромом и некоторыми онкологическими заболеваниями. Можно сказать, что моду на подобные исследования ввела актриса Анджелина Джоли. Она не стала скрывать от общественности, что решилась на удаление молочных желез и яичников, так как результаты сделанных ей генетических тестов показали высокую вероятность заболевания в будущем. Известно, что мама актрисы умерла от рака груди — то есть у Джоли действительно высокий риск развития рака этих органов, и она, взвесив все за и против, решила проблему радикально. Все чаще россияне делают исследования на предрасположенность к гипертонии — это действительно злободневная проблема.

— Опять же, мы говорим о предрасположенности? В том числе и высокой?

— Конечно! И это не значит, что болезнь случится, если генные исследования показали эту предрасположенность. Тем более что, например, наследственная предрасположенность к раку груди и яичников была известна до открытия молекулярных механизмов. Врачи подметили: если у женщины в роду родственницы по женской линии болели онкологией по раку груди или яичников, то она с большей вероятностью заболевала в относительно молодом возрасте. А после открытия молекулярных генетических механизмов были выявлены гены, полиморфизмы (то есть, мутации) которых имеют определенную связь с развитием онкологии. То есть, когда уже генетики начали обследовать женщин с однозначно установленным диагнозом рака груди, выяснилось, что у них с очень большим процентом вероятности выявляются примерно одни и те же мутации одних и тех же генов. После этого был сделан вывод, что носительство этих мутаций, этих полиморфизмов, с высокой вероятностью ассоциируется с развитием этих заболеваний.

— То есть полиморфизм — это и есть мутация?

— Да, и я сознательно говорю «полиморфизмы», а не «мутации», потому что под словом «мутации» мы понимаем какое-то очень серьезное изменение генетического кода, приводящее к уродствам. И в обывательском сознании такой мутант — ужасный персонаж в страшном кино. А на самом деле это всего лишь замена одного нуклеотида на другой. Это как если бы на компьютере в каком-то файле одну цифру заменили на другую. И вот такая замена может иметь и фатальные последствия, а может и никак не отразиться внешне.

— Но носители мутаций все-таки находятся в группе риска?

— Да, как и те женщины, которые не обследованы на генном уровне, но имеют в роду случаи рака молочной железы, если они достигли возраста 40-45 лет. Заметьте, после 40 лет рекомендуют регулярно делать маммографию, и все это направлено на то, чтобы как можно раньше выявить рак, если он есть. И здесь все способы хороши. А исследования полиморфизмов позволяют выявить дополнительные риски. То есть, таким женщинам нужно особенно внимательно относиться к своему здоровью, чаще делать другие рекомендованные обследования. Особенно если у них есть заболевания, которые могут перейти в онкологию. Например, фиброзно-кистозные изменения молочной железы и другие. Понятно, что абсолютно здоровой женщине средних лет, у которой никто из родственниц по женской линии раком не болел, врач не будет рекомендовать эти молекулярные исследования.

— А если такая необходимость есть, ее направят на такие исследования? Или женщина должна сама как-то инициировать дополнительные проверки?

— Насколько я знаю, пока это не входит в стандарт, который оплачивается полисом ОМС. Но врачи — те же маммологи — об этих исследованиях знают, регулярно их назначают, поэтому не исключено, что они скоро будут включены в стандарт.

— Многие женщины, которые по беременности прикрепляются к частным клиникам, сразу же направляются к генетику. Тот назначает обследование, часто совсем не дешевое. В обывательском сознании возникает некий протест: что все это только ради того, чтобы пациентка как можно больше денег оставила этой клинике…

— К сожалению, такие ситуации бывают. И тут нужно соблюдать определенный баланс. Я не могу говорить, что эти назначения всегда избыточные. Как не могу говорить и о том, что эти исследования нужно назначать всем. Все исследования должны иметь определенные показания к назначению. Перед тем как врач назначит какое-то обследование, он собирает анамнез: были ли случаи невынашивания беременности, наследственные заболевания в роду, наличие различных патологий и так далее. И результаты исследования — это дополнительные факты к уже имеющимся, которые врач может получить во время беседы с пациентом. У нормального специалиста складывается общее впечатление о пациенте. То есть женщина вполне может сдать какие-то обычные биохимические, гормональные анализы, и если они будут намекать на то, что здесь нужна дополнительная проверка, то эти исследования будут ей рекомендовать.

— Сегодня существуют лаборатории, которые предлагают самостоятельно сдавать анализ ДНК, буквально плюнув в пробирку. Есть ли разница, как сделано генетическое исследование — по крови или по слюне?

— По большому счету, разницы нет, потому что ДНК содержится в каждой клетке нашего организма: кровь, слюна, волосы, ногти, эпителий — все это источники информации о нашем организме. Но с анализами по слюне бывают сложности при выделении ДНК из-за недостаточного количества образца. В нашей лаборатории работают с венозной кровью. Это еще удобно тем, что образец хранится в течение определенного времени, чтобы можно было провести дополнительные исследования.

— В каких еще случаях, кроме тех, о которых вы рассказали, может пригодиться знание о том, что у человека есть предрасположенность к какому-то заболеванию?

— Многие серьезные заболевания успешно поддаются лечению именно на ранних стадиях. Понимание собственных рисков — повод внимательнее относиться к своему здоровью. Вооруженный информацией человек начнет профилактические осмотры не в 45, а в 30 лет, своевременно откажется от вредных привычек, добавит в рацион необходимые витамины или микроэлементы. Эта информация о человеке никогда не может быть лишней — и для него самого, и для его лечащего врача.

Вопрос — ответ

— Есть ли смысл делать генетические исследования детям или подросткам?

— Дебюты, то есть первое проявление большинства мультифакторных генетических заболеваний, все же приходятся на возраст после 35 лет, когда накопилось достаточно катализаторов, чтобы генетика «рванула». Но зная слабые места в организме ребенка, родители с раннего возраста смогут привить ему здоровые привычки, которые помогут в будущем. Так что, думаю, есть смысл знать о возможных рисках, но ни в коем случае не зацикливаться на этой информации. Потому что предрасположенность — это именно наличие риска, а не приговор.

Источник: ampravda.ru