Около 30% больных гемофилией в Минске получили болезнь не по наследству, а в результате спонтанных мутаций гена. Об этом сообщил журналистам директор гемофилического центра, доктор медицинских наук, профессор кафедры клинической гематологии и трансфузиологии педиатрического факультета БелМАПО Владимир Змачинский.

“Студенты БГМУ для учебной работы обзвонили все семьи больных гемофилией в Минске, уточнили анамнез. И 30% опрошенных анамнеза не имеют. Таким образом, они пришли к выводу, что 30% больных гемофилией получили свой диагноз в результате спонтанных мутаций, то есть ни одна семья не застрахована от того, что у нее может родиться больной ребенок. Остальные 70% – это передача болезни по наследству”, – отметил Владимир Змачинский.

Несмотря на непредсказуемость появления болезни, считает он, в скором времени гемофилия может перейти в список излечимых заболеваний. Директор гемофилического центра рассказал, что до недавнего времени врачи могли только кратковременно повысить свертываемость крови путем введения фактора. А в прошлом году в Англии официально зарегистрированы первые 2 пациента, которые считаются излеченными от гемофилии. Такого результата удалось достичь благодаря генной терапии: ген, отвечающий за синтез фактора свертываемости крови, вводится пациенту, и тогда организм человека может самостоятельно синтезировать необходимый фактор. “Теперь эти два человека – полностью здоровые люди”, – подчеркнул Владимир Змачинский.

Еще один положительный момент – улучшение диагностики болезни. Заведующая лабораторией трансфузиологии, главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Беларуси по гемостазиопатиям, кандидат медицинских наук Элеонора Дашкевич рассказала, что анализ данных за последние 10 лет свидетельствует об увеличении количества пациентов с гемостазиопатией на 100 тыс. населения Беларуси. Врачи рассматривают это как результат улучшения диагностики: уровень подготовки медиков, их диагностические возможности и озабоченность этой проблемой выросли.

Элеонора Дашкевич сообщила, что благодаря тендерным вариантам закупок удается добиваться снижения цены на коагуляционный фактор. В тендере идет жесткая система конкурса. “За последние 5 лет цена на препарат в Беларуси упала в 2 раза, и при тех же суммах затрат мы покупаем в 2 раза больше”, – отметила эксперт.

Источник: belta.by