У мене хвороба фон Віллебранда (VWD) і гемофілія B , менш поширена форма гемофілії , яка виникає, коли білок згортання крові, який називається фактором IX, відсутній або дефіцитний.
Гемофілія часто вважається захворюванням, яке вражає лише чоловіків, але жінки також можуть хворіти на неї. Жінкам з гемофілією часто важко отримати діагноз і отримати лікування , що іноді призводить до небезпечних для життя ускладнень кровотечі.
Кім Фелан, головний операційний директор Коаліції з гемофілії B , звернувся до мене після того, як прочитав одну з моїх колонок. Коаліція є некомерційною організацією, покликаною зробити якість життя центром уваги для людей з гемофілією В через навчання, розширення прав і можливостей, адвокацію та охоплення.
Під час розмови через Facebook Messenger я виявив, що ми з Кім захоплюємося темою жінок і гемофілії.
Далі уривки нашої розмови.
JL: Які типові проблеми для жінок з гемофілією?
КП: Ми знаємо, що генетика гемофілії набагато складніша, ніж ми звикли думати. Стало очевидним, що жінки можуть хворіти на гемофілію. Відсутність визнання очевидного захворювання може ускладнити серйозне ставлення жінок з гемофілією до їхнього захворювання. Зараз ми знаємо набагато більше, але жінці все одно потрібно звернутися до 1–4 гематологів, щоб отримати діагноз , або вони вводять синові фактор для лікування. Дуже засмучує!
Наскільки поширена гемофілія серед жінок?
За підрахунками, у п’ять разів більше жінок-носіїв, ніж чоловіків з гемофілією. Інша оцінка полягає в тому, що 1/3 носіїв мають рівень [фактора] нижче нормального діапазону. Значна частина з них має проблеми з кровотечею. Крім того, деякі дослідження носіїв показали, що жінки з рівнем фактора в діапазоні 40–60% іноді мають проблеми з кровотечею та пошкодженням суглобів. Причина цього невідома. Оскільки тепер відомо, що ураження суглобів може почати розвиватися непомітно в ранньому віці, було б корисно виявити уражених жінок досить рано, щоб допомогти запобігти цим проблемам.
Як Коаліція за гемофілію В допомагає жінкам з гемофілією?
Ми проводимо багато адвокаційної роботи [для жінок], але потрібно зробити більше. Прогрес, на жаль, іде равликовою швидкістю. Ми всі виступали за зміни, але це все ще є величезною проблемою сьогодні, яка впливає на якість життя багатьох жінок.
Доктор Девід Кларк , наш голова та дослідник, часто пише про жінок і гемофілію. Ми регулярно спілкуємося з фармацевтами, гематологами та медичною спільнотою. Ми звертаємо увагу на історії жінок у наших інформаційних бюлетенях і проводимо програми та ретрітри для жінок, уражених гемофілією. Ми також надаємо пряму допомогу. Наприклад, нещодавно ми допомогли мамі, яка ледь не померла, оскільки не отримувала належного лікування , скільки не змінювала гематолога. Нарешті вона знайшла хорошого [гематолога], і тепер, через 35 років, вона отримує фактор на профілактичній основі. [Профілактика означає регулярне введення концентрату фактора згортання крові для запобігання кровотечі.]
Що ще ви хотіли б, щоб люди знали?
Сьогодні ми знаємо так багато про жінок і гемофілію, але досі жінок не чують і про них не дбають належним чином. Це неприйнятно.
Дякую, Кім!
