Набута гемофілія А — це геморагічний розлад, спричинений аутоантитілами, що атакують фактор згортання крові VIII (FVIII). Це рідкісне, але потенційно смертельне захворювання.
На відміну від вродженої гемофілії, набута гемофілія А характеризується раптовою появою аутоантитіл, які нейтралізують FVIII у пізньому віці. Епідеміологічні дослідження показують, що це зазвичай виникає у пацієнтів старше 60 років. Існує також помітна захворюваність серед жінок після пологів. Педіатричні випадки надзвичайно рідкісні.
Приблизно половина випадків набутої гемофілії А є ідіопатичною; решта пов’язані з різними захворюваннями, такими як рак, інфекція, вагітність, аутоімунні розлади та певні ліки.
Окрім віку, в якому з’явилася хвороба, набута гемофілія А також відрізняється від вродженої гемофілії одним важливим моментом: схильністю до кровотеч. При вродженій гемофілії зазвичай спостерігаються спонтанні кровотечі в суглоби; при набутій гемофілії А найпоширенішими видами кровотечі є крововиливи зі слизової оболонки та масивні підшкірні екстравазації крові. Внутрішньочерепний крововилив зустрічається рідко, але часто призводить до летального результату.
Випадок післяпологової гемофілії А
У Єгипетському журналі внутрішньої медицини Ель Демердаш і його колеги представили приклад 32-річної жінки з G2P1, яка звернулася до акушерського відділення з метою нормальних вагінальних пологів. У неї була сильна вагінальна кровотеча під час післяпологового періоду, і її гемоглобін впав з 11 г/дл до 6,8 г/дл. Була проведена гістеректомія. Однак її стан продовжував погіршуватися, і вона була направлена в реанімаційне відділення з діагнозом дисеміноване внутрішньосудинне згортання (ДВЗ).
Лабораторне дослідження показало наступні результати:
Кількість тромбоцитів: 262 000 мм 3 (норма: 130-400 мм 3 )
Активований частковий тромбопластиновий час (aPTT): 68,4 с (норма: 25,1-34,7 с)
Продукт розпаду фібрину (FDP): 20 мг/л (норма: <10 мг/л)
D-димер: 1 мкг/мл (норма: <0,5 мкг/мл).
Її лікарі вирішили, що діагноз ДВЗ непереконливий. Додаткові лабораторні дослідження виявили:
Дослідження змішування aPTT: 67 с (норма: 25,1-34,7 с)
Рівень FVIII: 4% (норма: 70%-150%)
Рівень інгібітора FVIII: 10 БО (норма: <0,6 БО)
Рівень FIX: 103,9% (норма: 70-120%)
фактор фон Віллебранда: 89,5% (норма: 50-160%).
За цими результатами у пацієнтки діагностовано післяпологову гемофілію А.
Її лікарі намагалися зупинити її кровотечу, призначивши rFVIIa. Потім додали преднізолон для викорінення інгібіторів. Її стан почав покращуватися, і у неї спостерігалися лише періодичні симптоми та подовження аЧТЧ. Потім додали ритуксимаб, і через 3 тижні досягнуто розчинення інгібіторів.
Виявлення набутої гемофілії А
Загалом набута гемофілія А є недостатньо діагностованим і, отже, недостатньо керованим станом. Це пов’язано з кількома ключовими факторами. Одна з них полягає в тому, що цей стан часто спостерігається у пацієнтів похилого віку, а пацієнти похилого віку мають вищий ризик супутніх захворювань, у тому числі інших захворювань крові, через що набуту гемофілію А легше пропустити. (Це проблема при діагностиці будь-якого розладу, який проявляється в більш пізньому віці із захворюваннями, які ймовірно можуть бути пов’язані з іншими існуючими супутніми захворюваннями.)
Іншим фактором, що спонукає до недодіагностики набутої гемофілії А, є погане розуміння цього захворювання або його повна відсутність. Практично всі медичні працівники знають про вроджену гемофілію; цього не можна сказати про набуту гемофілію. Оскільки це дуже рідкісне захворювання, воно може не викликати клінічної підозри при появі симптомів.
В American Journal of Hematology Kruse-Jarres та його колеги перерахували 2 ситуації, у яких слід запідозрити діагноз набутої гемофілії А:
Пацієнти з нещодавно виниклою патологічною кровотечею з ізольованим подовженим аЧТЧ і нормальним протромбіновим часом (ПЧ), особливо у літніх людей, а також у жінок після пологів.
Пацієнт без кровотечі з ізольованим подовженим аЧТЧ, змішане дослідження, яке відповідає інгібітору, і негативний вовчаковий антикоагулянт, незважаючи на відсутність антикоагулянтної терапії.
Якщо є підозра на набуту гемофілію А, слід розпочати повне лабораторне обстеження на гемофілію.
Принципи лікування гемофілії А
У веденні пацієнта з набутою гемофілією А слід враховувати кілька принципів. По-перше, це контроль і профілактика будь-якої значної кровотечі. У пацієнтів з набутою гемофілією А може не спостерігатися епізод гострої кровотечі під час встановлення діагнозу, і в цьому випадку контроль гемостазу не є гострою потребою. Однак надмірна кровотеча, як у випадку пацієнта в дослідженні, повинна бути адекватно вирішена.
Докладніше про лікування гемофілії
По-друге, лікарі повинні прагнути викорінити інгібітори за допомогою імунодепресантів. Це може бути у формі лише кортикостероїдів (бажано преднізолону) або кортикостероїдів плюс ритуксимаб чи цитотоксичні агенти. По-третє, це лікування будь-якого основного захворювання, яке, на думку лікарів, могло сприяти розвитку набутої гемофілії А у пацієнта.
«Лікування [набутої гемофілії А] становить медичний виклик від діагностики до лікування», — написали Ель Демердаш та його колеги. «Єдиний параметр, який відрізнявся між пацієнтами, які відповіли на лікування, і тими, хто не відповів, — це затримка часу до лікування».
Знаючи про можливі ознаки та симптоми набутої гемофілії А, лікарі матимуть кращу підготовку для своєчасної діагностики цього захворювання та вжиття негайних заходів для запобігання подальшому погіршенню стану пацієнта.
Джерело: https://www.rarediseaseadvisor.com/…/acquired…/
