Хоча лікування гемофілії загалом ефективне, жінки та дівчата з цим захворюванням мають специфічні медичні проблеми, такі як надмірні менструальні кровотечі, які необхідно вирішувати для кращого клінічного догляду.
У дослідженні оцінювалися симптоми, лікування кровотеч та клінічні результати, пов’язані з менструацією, пологами, стоматологічними процедурами, хірургічними втручаннями та іншими кровотечами у пацієнток, які відвідували центри лікування гемофілії (ЦЛГ) у США.
Жінки та дівчата з гемофілією, захворюванням, яке частіше зустрічається у хлопчиків та чоловіків, – це термін, який використовується для опису жінок, які є носіями хвороби – оскільки вони мають одну копію гена з мутаціями, що викликають захворювання – з очевидними симптомами через низький рівень відповідного фактора згортання крові.
Дослідження під назвою « Жінки та дівчата з гемофілією та схильністю до кровотеч: результати, пов’язані з менструацією, вагітністю, хірургічним втручанням та іншими епізодами кровотеч, на основі ретроспективного огляду медичних карт » було опубліковано в журналі «Гаемофілія ».
Окрім проблем, спільних для всіх пацієнтів з гемофілією, жінки та дівчата з гемофілією (WGH) також стикаються з проблемами, пов’язаними з репродуктивним здоров’ям. До них належать сильні та тривалі кровотечі під час менструації, а також під час та після пологів.
Однак, сучасні рекомендації щодо лікування відображають загальну нестачу знань щодо лікування кровотеч, особливо у жінок.
Команда дослідників переглянула медичні записи пацієнтів, які проходили лікування у трьох дитячих та дорослих центрах хірургії в США в період з квітня 2012 року по листопад 2018 року.
Вони прагнули описати характеристики захворювання грудного віку (WGH) та оцінити їх лікування кровотеч і клінічні результати під час спонтанних епізодів кровотеч, як характерних для дівчат та жінок, так і характерних для всіх пацієнтів з цим захворюванням.
Серед 47 виявлених пацієнтів, у 37 був дефіцит фактора VIII ( гемофілія А ), а у 10 – дефіцит FIX ( гемофілія B ).
Медіанний вік на момент постановки діагнозу становив 25,3 роки для осіб з гемофілією А та 5,7 роки для осіб з гемофілією B, тоді як медіанний вік першого візиту до HTC становив 28,3 роки для групи з гемофілією А та 6,7 роки для пацієнтів з гемофілією B. Дослідники зазначили, що між постановкою діагнозу та початком спеціалізованої допомоги, ймовірно, існував «розрив».
Більшість (37 пацієнтів, або 79%) мали легку гемофілію, тоді як 4% мали середню та 2% тяжку форми. У трьох пацієнтів (6%) рівень фактора був нормальний, тоді як у решти пацієнтів рівень фактора був невідомим.
Сімейний анамнез або генетичне консультування, спонтанні або травматичні кровотечі та рясні менструальні кровотечі були трьома найпоширенішими причинами першого звернення пацієнтів до HTC.
Серед осіб з гемофілією B основними причинами першого візиту були сімейний анамнез або генетичне консультування, лікування члена сім’ї та майбутнє хірургічне втручання чи стоматологічні процедури.
З тих, чий перший візит до клініки з консультуванням лікарів був пов’язаний зі спонтанною або травматичною кровотечею, 10 (59%) звернулися зі скаргами на легкі синці, шість (35%) – з носовими кровотечами, п’ять (29%) – з кровотечами у суглобах, чотири (24%) – з надмірною зубною кровотечею. Ще чотири мали інші кровотечі.
Серед цих 47 пацієнток у 38 (81%) почалася менструація, і 14 з них — 11 з гемофілією А та три з гемофілією В — отримували лікування від рясних менструальних кровотеч. В обох групах середня кількість кровотеч на місяць становила сім днів, а середня тривалість рясних кровотеч — три дні.
Антифібринолітики — ліки, що сприяють згортанню крові — були препаратами, які найчастіше призначалися жінкам та дівчатам із сильними менструальними кровотечами. Кровотеча зупинилася або була контрольована у шести пацієнток, тоді як у інших восьми (семеро з гемофілією А та одна з гемофілією B) продовжувалися менструальні кровотечі, які були сильнішими, ніж очікувалося.
Вагітність була зареєстрована у 25 пацієнток, що становить 49 пологів. З них дані про останні пологи були доступні для семи, і всі вони були живонародженими. Три матері з гемофілією А та одна з гемофілією B отримували концентрати факторів згортання крові до або під час пологів, а двом знадобилося переливання крові після пологів.
Кровотеча у жінок, яким вводили концентрати факторів до або під час пологів, часто знижувалася до рівня, очікуваного для нормальних пологів. З тих, хто отримував концентрати факторів протягом шести тижнів після пологів, в однієї кровотеча припинилася, у двох спостерігалася нормальна післяпологова кровотеча, а дві повідомили про кровотечу, яка була сильнішою, ніж очікувалося.
Двадцять жінок — 15 з гемофілією А та п’ять з гемофілією B — перенесли операції та/або серйозні стоматологічні процедури. П’ятьох було госпіталізовано після операції, медіана перебування в лікарні складала два дні. Концентрати факторів походження були найчастіше призначеними препаратами до або під час операції, тоді як концентрати FVIII та антифібринолітики найчастіше призначалися протягом двох тижнів після операції.
Ці методи лікування зазвичай контролювали кровотечі, як і очікувалося, зупиняючи або зменшуючи їх протягом двох тижнів після операції.
П’ять пацієнтів з гемофілією B та 18 з гемофілією A повідомили про спонтанні, травматичні або суглобові кровотечі. Травматичні кровотечі були найпоширенішими, трапляючись у 44% випадків. Концентрати факторів були найпоширенішим типом ліків, що призначалися в цих випадках, і загалом зменшували кровотечу.
Загалом, у цьому дослідженні найважче було контролювати рясні менструальні кровотечі серед жінок та дівчат.
Дослідники зазначили, що надмірна кровотеча, про яку повідомляли під час або після пологів, зокрема у випадках викиднів та мертвонародження, узгоджується з іншими звітами, що стосуються жінок з порушеннями згортання крові. Загалом було зареєстровано дев’ять мертвонародження або викиднів серед жінок з гемофілією А та чотири – серед жінок з гемофілією B.
За словами дослідників, даних для оцінки ризику викидня у популяції жінок з рівнем росту вагітних є обмаль.
Вони додали, що чинні рекомендації щодо лікування надають обмежену інформацію щодо лікування гемофілії у жінок та дівчат. Наприклад, кровотечі, які ці пацієнти переживають через регулярні проміжки часу, підкреслюють підвищену потребу в контролі їхнього стану згортання крові та потенційну потребу в спеціалізованій допомозі, зазначила команда.
«Подальша клінічна допомога пацієнтам із синдромом згортання крові необхідна для зменшення психосоціальних, емоційних та економічних наслідків діагнозу розладу згортання крові», – дійшли висновку вчені.
