Невелике дослідження показало , що жінки, які є носіями гемофілії , тобто можуть передати хвороботворну мутацію своїм дітям, вважають, що більш індивідуально адаптований, інформаційно насичений підхід до охорони здоров’я може покращити досвід зачаття або вагітності.
«Медичні працівники можуть використовувати ці дані, щоб адаптувати свої консультації відповідно до потреб цих жінок, коли вони готуються до народження дітей», – запропонували автори дослідження.
Дослідження під назвою « Якісне дослідження досвіду носіїв гемофілії до, під час та після вагітності » було опубліковано в журналі «Гаемофілія » групою дослідників з Нідерландів.
Жінки визнаються носіями, якщо у них є мутація в гені, що викликає гемофілію (зазвичай F8 для гемофілії А та F9 для гемофілії B), на одній з Х-хромосом. У них можуть бути легкі симптоми кровотечі через низький рівень деяких білків факторів згортання крові, необхідних для належного згортання крові, але у них немає порушення згортання крові.
Для жінок, які бажають завагітніти, лікарі вважають важливим знати про свій статус носія, щоб найкращим чином забезпечити здорову вагітність та безпечні пологи.
Генетичне консультування також рекомендується носіям, оскільки вони можуть народити дитину з гемофілією. Це «ускладнює прийняття рішень щодо репродуктивної терапії та вводить додаткові можливості вибору, включаючи преімплантаційну генетичну діагностику, пренатальну діагностику та переривання вагітності», – пишуть дослідники, додавши, що мало досліджень зосереджувалися на зв’язку між статусом носія гемофілії та репродуктивним вибором.
За допомогою особистих групових обговорень та телефонних інтерв’ю дослідники збирали та оцінювали досвід носіїв гемофілії до, під час та після вагітності.
У їхньому дослідженні взяли участь 15 жінок, усі з яких були носіями гемофілії та народжували дитину протягом попередніх п’яти років. Середній вік групи становив 33 роки. Протягом перших двох місяців 2020 року 11 учасниць взяли участь у трьох фокус-групових дискусіях, кожна з яких тривала близько двох годин, а чотирьох було опитано.
Визначилися п’ять основних тем: комунікація з боку медичних працівників, брак знань, невпевненість, автономія та сімейний досвід хворих на гемофілію.
Більшість цих жінок вважали, що кожна з чотирьох репродуктивних фаз — до зачаття, вагітність, пологи та післяпологовий період — могла б отримати користь від певних покращень. Ці покращення включали своєчасний доступ до вичерпної інформації протягом кожної фази та підхід до охорони здоров’я, адаптований до досвіду сім’ї з гемофілією.
«Сприйняття тяжкості гемофілії та способи подолання труднощів членами сім’ї сильно впливають на репродуктивний вибір», – зазначили дослідники.
Жінки також вважали, що лікарі повинні приймати та розуміти їхній різноманітний вибір, такий як дізнатися стать дитини, пройти пренатальний скринінг або перервати вагітність.
«Мені здавалося, що я мусила захищатися, що не хочу проходити цей тест. І насправді, під час кожної розмови з лікарем мені казали: «Ви ж не проходили цей тест, чи не так? Чому ні?» Тож під час кожної консультації мені доводилося повторювати це знову», – сказала одна жінка.
Щоб запобігти потраплянню жінок у таку ситуацію, «ці рішення разом із загальними планами догляду слід ретельно фіксувати та повідомляти про них залученим клініцистам», – пишуть дослідники.
Головним занепокоєнням під час пологів було здоров’я дитини, включаючи ризик кровотечі як у хлопчиків, так і у дівчаток.
Дослідники пишуть, що для матері «детальний план пологів, що включає профілактику та анестезіологічне знеболення», має бути донесений до «всіх залучених клініцистів (акушерки, гінеколога, гематолога та анестезіолога)».
Після пологів жінки вважали діагностичне обстеження їхньої дитини стресовим, але його слід проводити якомога раніше.
«Майбутні зусилля щодо покращення догляду за хворими на гемофілію повинні бути спрямовані на розробку доступних освітніх стратегій та передачу інформації для залучених клініцистів та сімей з гемофілією», – підсумували дослідники.
