Що відбувається, коли носієм симптоматичної гемофілії потрібна незначна операція? Чи буде розпізнано її підвищений ризик кровотечі?
Історія Кім Х. привернула мою увагу у Facebook. Їй 39 років, і вона живе в Пенсільванії. Нещодавно я взяв інтерв’ю у Кім через Zoom, оскільки її історія важлива.
Кім добре знайома з гемофілією. За словами Кім, її батько мав важку гемофілію А (дефіцит фактора VIII) і помер після того, як аневризма мозку спричинила неконтрольовану кровотечу.
Коли молодша сестра Кім завагітніла , обох жінок обстежили та виявили носіїв гена гемофілії. Гематолог Кім сказав, що у неї бракує 50% фактора VIII, і після операції можуть виникнути проблеми з кровотечею. Її було визначено як симптоматичного носія. У неї були рясні менструації та проблеми з суглобами, але інших проблем з кровотечею не було.
Носіями гемофілії завжди є жінки. За даними Федерації гемофілії Америки , «приблизно 1/3 жінок, які є носіями гена гемофілії, відчувають симптоми кровотечі. Носії з рівнем факторів згортання крові менше 60% від норми можуть мати симптоми, подібні до чоловіків з легкою гемофілією . Їх часто називають симптоматичними носіями або їм діагностують легку гемофілію».
Як ілюструє історія Кім, термін «симптоматичний носій» може бути заплутаним і небезпечним. Нижче наведено уривки з нашої розмови.
JL: Розкажи мені, що сталося?
КХ: У березні у мене був розрив зв’язки меніска коліна. План полягав у проведенні лапароскопічної операції для незначного відновлення. Я попередив хірургічну бригаду, що я схильний до сильної кровотечі, і їм, можливо, варто звернутися до гематолога. Мої попередження були проігноровані.
Під час операції була сильна кровотеча. Щоб зупинити кровотечу, мені на коліно наклали величезний джгут. Кровотечу зупинили. Мене відправили додому.
Через три дні біль був настільки сильним, що я кричала. Мене терміново доставили до лікарні, і саме там виявили розрив псевдоаневризми в моєму коліні. Псевдоаневризма, ймовірно, була викликана тиском джгута, який використовувався для зупинки кровотечі під час операції.
У мене була така сильна кровотеча, що тиск у нозі був дуже сильним. Через всю кровотечу у мене розвинувся компартментний синдром [надзвичайно болісний м’язовий тиск] у нозі. Операція тривала 12 годин. Їм довелося не лише зробити шунтування, щоб усунути аневризму, але й зробити фасціотомію по нозі, щоб зняти тиск, спричинений компартментним синдромом.
Чим відрізнялася наступна операція?
У команді був судинний хірург, і він мене вислухав. У них був гематолог, який їх керував. Вони врятували мені ногу. Вони врятували мені життя. Вони сказали, що мені потрібно почати регулярно відвідувати гематолога, бо те, що я відчув, не було незначною кровотечею.
Я втратив 2,5 літра крові та провів 32 дні в лікарні. Мені зробили три операції за півтора тижні. Третя операція допомогла закрити фасціотомію, але в мене досі є відкрита рана, бо моя литкова кістка дуже опухла.
Мені потрібні ходунки, щоб ходити. У мене є інвалідний візок. Я дуже залежу від членів сім’ї, і мені може знадобитися ще одна операція. Все це через незначну операцію на коліні.
носій гемофілії | Новини гемофілії сьогодні | Графіка зображує цитату «Слово «носій» дуже небезпечне», яку сказала Кім Х., симптоматичний носій гемофілії
(Графіка Дженніфер Лінн)
Що ви хочете, щоб люди знали про те, як бути носієм та який у вас досвід?
Я не думаю, що багато батьків усвідомлюють, що якщо їхні доньки є [симптоматичними] носіями, то й у них будуть симптоми . Рясні місячні або триваліша кровотеча з порізу можуть здаватися незначною проблемою, але коли справа доходить до медичного лікування, такого як хірургічне втручання, це вже велика проблема.
Слово «носій» дуже небезпечне. Якщо я кажу, що я носій, люди думають, що я просто передала ген. З цим розладом пов’язано набагато більше, і люди цього не усвідомлюють.
Коли я була дитиною, мені казали, що жінки не можуть бути гемофіліками, [оскільки] гемофілія вражає лише чоловіків. Я зараз сиджу тут і кажу: ні, це неправда, і це сумно. Це так руйнівно. Це переконання, що жінки не хворіють на гемофілію, досі існує серед медичної спільноти . Лікарі дивляться на тебе так, ніби ти не знаєш, про що говориш, а ти все це вигадуєш.
***
Кім каже, що лікарі очікують її повного одужання, але це буде довго, і їй знадобиться ще одна операція. Вона каже, що пройде щонайменше рік, перш ніж зможе подумати про повернення до роботи. Якби вона могла допомогти хоча б одній жінці, розповівши її історію, вона сказала мені, що це було б того варте.
Я бажаю Кім одужання та дякую їй за те, що вона поділилася своєю історією.
