В одній американській лікарні близько 25% пацієнтів пройшли тестування перед отриманням генетичної консультації.
Одноцентрове дослідження в США виявило, що протягом чотирирічного періоду в штаті Вашингтон було проведено відносно мало генетичного тестування для дівчаток з 50% ризиком бути носіями гемофілії — людей зі зміненим геном, які самі не хворіють на гемофілію , але можуть передати її своїм дітям.
Зокрема, згідно з результатами ретроспективного дослідження, тестування, а потім генетичне консультування, було проведено приблизно чверті дівчат, яким пропонувалися такі послуги в Дитячій лікарні Сіетла. Діти, які брали участь у дослідженні, мали братів з гемофілією А та В , причому половина з цих братів і сестер чоловічої статі мала важкий перебіг захворювання.
Дослідники зазначили, що, окрім передачі спадкового захворювання, носії гемофілії «можуть мати аномальні симптоми кровотечі та подальші наслідки цієї кровотечі».
З огляду на це, а також на прогрес у лікуванні, що спостерігається останніми роками, команда дослідників оцінила «застосування генетичного тестування у дітей з групи ризику стати носіями гемофілії» з метою визначення можливої наявності перешкод.
«Вплив рішення про проведення генетичного тестування на нинішніх або майбутніх членів сім’ї, які мають ризик стати носіями, можна враховувати під час консультацій з людьми з гемофілією та їхніми сім’ями», – пишуть дослідники.
Дослідження під назвою « Генетичне тестування дітей з групи ризику стати носіями гемофілії » було опубліковано в журналі «Журнал генетичного консультування».
Носій гемофілії може відчувати симптоми захворювання
У людей з гемофілією відсутні специфічні фактори згортання крові — білки, які допомагають утворювати тромби, щоб запобігти надмірній кровотечі.
У людей з гемофілією А є мутації в гені F8 , що кодує фактор VIII, тоді як у людей з гемофілією B є мутації в гені F9 , який забезпечує інструкції для вироблення фактора IX.
Оскільки гени F8 та F9 розташовані в Х-хромосомі, а чоловіки мають лише одну Х-хромосому, яку вони успадковують від матері, хлопчики частіше хворіють на гемофілію.
Носії гемофілії – це люди, які мають одну дефектну копію гена (зазвичай жінки з дефектною Х-хромосомою), яка може передатися їхнім дітям. Носії можуть відчувати аномальні симптоми кровотечі, незалежно від рівня активності факторів згортання крові.
Незважаючи на рекомендації щодо проведення генетичного тестування для осіб з групи ризику, офіційних рекомендацій щодо таких досліджень немає. За словами дослідників, це частково пов’язано з перешкодами в доступі до тестування та обізнаності медичних працівників.
Щоб краще визначити ці бар’єри, команда під керівництвом дослідників з Медичної школи Вашингтонського університету проаналізувала дані всіх дівчат віком до 18 років з 50% ризиком бути носіями гемофілії, яким було запропоновано генетичне тестування в Дитячій лікарні Сіетла в період з червня 2019 року по липень 2023 року. Спочатку команда прагнула визначити, якою мірою генетичне тестування проводилося серед цих дівчат.
Генетичне тестування також може визначити рівень факторів згортання крові
Загалом 64 дівчинки були визначені як такі, що мають ризик бути носієм гемофілії. Серед них 53 (83%) мали брата з гемофілією А, а 11 (17%) – брата з гемофілією В. Половина братів і сестер чоловічої статі мала тяжку гемофілію, тоді як 16% – гемофілію середнього ступеня, а 34% – легку форму захворювання.
З дівчаток групи ризику 27% пройшли генетичне тестування — у середньому віці 5 років — до звернення за генетичною консультацією до центру. У всіх цих дітей було виміряно рівень активності факторів ризику.
Серед тих, хто не проходив генетичне тестування перед генетичною консультацією, 49% звернулися за дозволом до страхової компанії перед проведенням тесту. Генетичне тестування було проведено у 28% з них, у середньому віці 11 років. Дані показали, що рівні факторів були відомі або визначені після візиту у 36% випадків.
За словами дослідників, страхова компанія у трьох випадках відмовила у проведенні генетичного тестування.
Інформацію про визначення статусу носія у членів сім’ї та роль рішення про проведення генетичного тестування можна включити до консультаційних бесід з особами з гемофілією.
Основною причиною неоформлення страховки до отримання дозволу, яку назвали 58%, була відсутність відомого сімейного варіанту гемофілії. Іншою причиною була відмова сім’ї від тестування або його відтермінування (21%).
Загалом, за словами команди, результати дослідження свідчать про те, що «відсутність доступу до відомого сімейного варіанту може бути значною перешкодою для проходження генетичного тестування для дітей з групи ризику стати носіями гемофілії».
Дослідники зазначають, що нові зусилля можуть підвищити доступність раннього тестування на носійство для дітей.
«Освіту щодо визначення статусу носія для членів сім’ї та ролі рішення про проведення генетичного тестування можна включити до консультаційних бесід з людьми з гемофілією», – написала команда дослідників.
