10-річне дослідження показує, що процедура є «надійним варіантом» для пар, які використовують ЕКЗ

*Раннє генетичне тестування до вагітності може допомогти запобігти передачі гемофілії парами своїм дітям, показує дослідження.

*Таке тестування проводиться під час процесу екстракорпорального запліднення, до імплантації ембріона в матку.

*10-річне дослідження в Італії показало, що вісім дітей народилися без гемофілії у батьків, які використовували цю процедуру.

Для пар, які страждають на гемофілію та хочуть уникнути передачі спадкового захворювання згортання крові своїм дітям, раннє генетичне тестування, яке проводиться під час процесу екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), може запропонувати надійний варіант планування сім’ї, згідно з новим дослідженням, проведеним в Італії.

У цьому дослідженні досліджували процедуру, відому як PGT-M, або преімплантаційне генетичне тестування на моногенні захворювання, яка використовується для виявлення здорових ембріонів, створених за допомогою ЕКЗ, добре зарекомендувавши себе як допоміжна репродуктивна технологія, та відбору їх для перенесення в матку жінки.

Дослідники проаналізували 10 років даних італійського центру та виявили, що використання ПГТ-М серед пар, які проходили ЕКЗ, призвело до народження восьми дітей без гемофілії після 26 пересадок ембріонів. З 13 вагітностей, що в результаті цього сталися, було чотири викидні та одне терапевтичне переривання на додаток до восьми пологів, зазначила команда.

За словами дослідників, цей тип раннього генетичного тестування — до того, як ембріон буде імплантовано в матку жінки під час ЕКЗ — може надати сім’ям альтернативу пренатальному тестуванню пізніше. Це також може допомогти зменшити ймовірність того, що майбутні батьки зіткнуться з важкими рішеннями щодо вагітності, зазначила команда.

«Наш досвід показує, що ПГТ-М є дієвим та надійним варіантом для пар, які мають ризик передачі важких генетичних захворювань, що дозволяє запобігти ураженій вагітності та зменшити емоційне навантаження, пов’язане з терапевтичним абортом», – пишуть дослідники.

Дослідження під назвою « Преімплантаційне генетичне тестування для сімей з ризиком гемофілії: десятирічний досвід роботи в одному центрі » було опубліковано в журналі «Гаемофілія ».

Гемофілія спричинена мутаціями, які знижують активність білків, необхідних для згортання крові, що призводить до тривалої та надмірної кровотечі. Цей стан може передаватися від батьків до дітей.

Гемофілія А та В успадковуються за Х-зчепленим типом, тобто вони вражають переважно хлопчиків, які мають лише одну Х-хромосому. Жінки, які мають дві Х-хромосоми, зазвичай не уражаються або мають легші симптоми . Для жінок-носіїв кожна вагітність має 50% ймовірність передачі зміненого гена дитині. Сини, які успадковують мутацію, можуть розвинути гемофілію, а дочки можуть стати носіями.

«Значна захворюваність, пов’язана з тяжкою формою гемофілії А, зробила пренатальну діагностику та ПГТ-М привабливим репродуктивним варіантом для жінок-носіїв та їхніх партнерів, які бажають уникнути народження хворої дитини», – пишуть дослідники.

8 дітей народилися без гемофілії після раннього генетичного тестування

Вперше розроблений у 1990-х роках, метод ПГТ-М дозволяє тестувати ембріони, створені за допомогою ЕКЗ, на наявність певного спадкового захворювання перед перенесенням у матку. Після запліднення яйцеклітин у лабораторії з кожного ембріона за допомогою біопсії видаляють кілька клітин та аналізують. Для перенесення розглядаються лише ембріони, які не мають захворювання.

«Протягом останніх трьох десятиліть програми PGT-M були успішно впроваджені в численних медичних центрах по всьому світу, забезпечуючи альтернативу пренатальній діагностиці та можливе переривання вагітності для пар з гемофілією», – пишуть дослідники.

Тут дослідницька група в Мілані проаналізувала свій досвід використання цієї процедури після того, як зміни в італійському законодавстві дозволили генетичне тестування ембріонів для пар з високим ризиком передачі спадкових захворювань. Дані за період з 2015 по 2025 рік були отримані Центром гемофілії та тромбозу імені Анджело Б’янкі Бономі у співпраці з Фондом IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico.

Протягом цього періоду 23 пари звернулися до центру, щоб дізнатися про програму PGT-M. Загалом 19 пар пройшли міждисциплінарне консультування та генетичне обстеження, тоді як 15 пар — 11 з гемофілією А та чотири з гемофілією B — зрештою пройшли PGT-M.

Наш десятирічний досвід застосування ПГТ-М підтверджує, що ця методика є надійним репродуктивним варіантом для пар з ризиком передачі Х-зчеплених захворювань, таких як гемофілія.

Жінки, які мали мутацію, що спричиняє захворювання, мали середній вік 34,6 року. З 15 пар вісім пройшли один цикл посттравматичної трансплантації (ПГТ), тоді як семеро пройшли кілька циклів, від трьох до семи.

Загалом 69 ембріонів, створених за допомогою ЕКЗ, досягли стадії бластоцисти, моменту, на якому зазвичай проводиться біопсія ембріона. Остаточний генетичний діагноз було встановлено для 58 ембріонів (84%), а 72% не мали гемофілії та були придатними для пересадки.

З 26 пересадок ембріонів 13 призвели до вагітності — рівень імплантації на один перенесений ембріон становить 50%, зазначили дослідники. Вісім вагітностей завершилися народженням живих дітей: семи дівчаток та одного хлопчика, чотири закінчилися викиднем, а одна була перервана після того, як пренатальне тестування виявило непов’язану хромосомну аномалію. Усі народжені діти не хворіли на гемофілію.

Три пари також обрали пренатальне тестування під час вагітності, і в кожному випадку результати підтвердили генетичний аналіз PGT, що надало додаткові докази точності PGT-M, зазначила команда.

«Наш десятирічний досвід застосування ПГТ-М підтверджує, що ця методика є надійним репродуктивним варіантом для пар, які мають ризик передачі Х-зв’язаних захворювань, таких як гемофілія», – пишуть дослідники.

«Крім того, це може інформувати пари про здоров’я їхніх ембріонів ще до початку вагітності, мінімізуючи ризик передачі важких генетичних захворювань, зменшуючи необхідність переривання вагітності у разі ураженого плода та полегшуючи емоційне навантаження, пов’язане з такими процедурами», – підсумували вчені.