Некомерційні організації, науковці, урядові організації та індустрія розробки ліків для рідкісних хвороб давно вказують 7000 середніх рідкісних захворювань у світі.
Але новий аналіз показує, що в усьому світі існує 10 867 рідкісних захворювань. І, за словами дослідників, можна очікувати, що ця кількість зростатиме, оскільки буде зроблено більше відкриттів.
Дійсно, коли автори цього аналізу включили всі підтипи рідкісних захворювань і вихідні розлади, які представляють подібні стани, цифри в цьому списку зросли до 11 792.
Rare-X , фонд , який зосереджується на децентралізації та видаленні деідентифікованих даних, що належать пацієнтам, дійшов такого висновку у своєму останньому звіті « Потужність підрахунку ». У 35-сторінковому документі описано методологію, використану дослідниками, щоб прийти до остаточної цифри, і те, що пацієнти можуть зробити з його оновленою інформацією.
«Було загальне визнання того, що наше число застаріло, і що настав час для нас насправді мати остаточне джерело, яке ми могли б використовувати», — сказав Кірк Ламоро, старший стратег охорони здоров’я та один із авторів звіту. інтерв’ю BioNews, Inc, яка публікує цей веб-сайт.
«Справа не лише в кількості, а й у створенні шляху для спільнот рідкісних хвороб, щоб перейти від невідомості до чітко визначеної хвороби, яка зрештою стане привабливою для дослідників», — додав Ламоро.
Rare-X позначає місце
Рідкісний-X | Шарлін Сон Рігбі з донькою Джуно
Шарлін Сон Рігбі, генеральний директор компанії Rare-X, зі своєю донькою Джуно, у якої рідкісна хвороба. (Люб’язно надано Шарлін Сон Рігбі)
Шарлін Сон Рігбі, генеральний директор Rare-X, сказала, що відчуває себе невидимою. Її 8-річна дочка Джуно має рідкісне захворювання, пов’язане з мутаціями в гені STXBP1 , і вона пригадує відчуття самотності, коли вперше почула цей діагноз. Їхній генетик сказав Сону Рігбі, що її дочка була єдиною людиною, якій він діагностував стан, пов’язаний із STXBP1.
Ген STXBP1 кодує білок 1, що зв’язує синтаксин, який допомагає регулювати вивільнення нейромедіаторів або хімічних месенджерів, які використовуються нервовими клітинами для спілкування одна з одною. Люди з цим захворюванням не виробляють достатньо білка, що може призвести до таких симптомів, як затримка розвитку, епілепсія, розумова недостатність, рухові розлади, низький м’язовий тонус і аутизм.
Коли в 2016 році дочці Сон Рігбі поставили діагноз, було лише 200 інших людей із розладом, пов’язаним із STXBP1. Зараз там щонайменше 1500 діагностованих пацієнтів. Коли захворювання краще зрозуміло, діагностику стає легше — і клінічні випробування можуть бути успішнішими, оскільки клініцисти знатимуть, як виглядає покращення цього розладу.
Цей звіт є першим кроком у місії Rare-X щодо використання даних пацієнтів для розуміння та діагностики захворювань. Другим кроком стане краща характеристика цих захворювань, проблема, з якою зіткнулися дослідники під час створення звіту. Близько 2200 рідкісних захворювань у списку були дуже погано визначені, маючи не більше двох окремих ознак і симптомів, описаних у літературі. Третім кроком буде покращення збору даних.
«Ви навіть не можете розробити ефективний препарат, якщо не знаєте, як виглядає популяція пацієнтів, – сказав Сон Рігбі BioNews, Inc. створіть програму збору даних і портал збору даних, які дозволили б збирати дані про розлади, а також дозволили це робити пацієнтам».
Рідкісний-X | графік рідкісних захворювань за генетичною причиною
Розподіл рідкісних захворювань за їх генетичною причиною показано на цьому графіку. (З дозволу Rare-X)
З 10 867 підрахованих рідкісних захворювань лише 5% мали можливість лікування. У той час як приблизно 80% рідкісних захворювань, зазначених у звіті, теоретично піддаються лікуванню, близько 20% не мають чіткого визначення і, отже, «не піддаються клінічному лікуванню», пишуть дослідники. Це згідно з даними, завантаженими з двох великих баз даних захворювань 11 грудня 2021 року.
Ламоро та його команда використовували Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) і Orphanet як основні бази даних для підрахунку рідкісних захворювань. База даних OMIM, яка містить описи понад 16 000 генів і генетичних фенотипів людини, ведеться медичною школою університету Джона Гопкінса і оновлюється щодня. Orphanet функціонує як своєрідна енциклопедія рідкісних захворювань і містить інформацію про діагностику, лікування та лікування понад 6000 захворювань.
Автори звіту Rare-X спробували порівняти та зіставити ці бази даних, видаливши всі повторювані записи, щоб отримати остаточну кількість. Це було найбільшим викликом, сказав Ламоро. Тим не менш, вони створили повторювану методологію, яку інші можуть використовувати в майбутньому для розробки або додавання до списку рідкісних захворювань.
Від рідкого до туди
У звіті також запропоновано кілька способів, за допомогою яких пацієнти можуть забезпечити більш широке поширення інформації про свої захворювання, зокрема шляхом звернення до спільноти, запису на генетичне секвенування — особливо для груп меншин, які недостатньо представлені в Проекті геному людини — і підтримання контакту з дослідниками, які працюють над стан.
Проект «Геном людини» досяг мети секвенування повного набору генів людини, але більшість його зразків ДНК надійшли від осіб європейського походження.
Що стосується шукачів спільнот/мереж, у звіті пропонуються інструменти, які можуть допомогти спільнотам людей із рідкісними захворюваннями об’єднатися. Платформа Matchmaker Exchange допомагає дослідникам і лікарям знаходити пацієнтів з однаковими генетичними варіантами, тоді як MyGene2 і GenomeConnect пропонують однакові рішення для пацієнтів і членів родини.
Сон Рігбі окреслив причини, чому рідкісні захворювання не враховуються в першу чергу, і вважає, що це головним чином через те, як вони описуються.
«Коли ви говорите про рідкісну хворобу, люди думають: «О, за природою слова рідкісна, вона маленька і тому неважлива», — сказав Сон Рігбі. «І я думаю, що ця загальна лінза створює багато-багато проблем у подальшому».
Ця проблема також проявляється в Міжнародній статистичній класифікації хвороб і пов’язаних із ними проблем зі здоров’ям 10-го перегляду (МКБ-10), яку більшість світових систем охорони здоров’я використовують для класифікації та ідентифікації захворювань, травм та будь-яких інших станів.
Багато рідкісних хвороб не враховані в цих кодах, і тому вони майже непомітні, як пояснив Ламоро. В останній редакції, 11-й, помітно збільшено кількість кодів, але кожне нове оновлення потребує часу, щоб такі країни, як США, були прийняті.
Тепер, коли розроблено методологічну базу, інші можуть зробити такий самий аналіз у майбутньому та скласти власний список рідкісних захворювань, зазначають прихильники. Це буде необхідно, враховуючи, що , за оцінками, щорічно описується від 250 до 280 нових рідкісних захворювань .
«У нас є можливість продовжувати це робити з часом, тому що, очевидно, 10 867 не буде кінцем шляху », — сказав Сон Рігбі, додавши, «якщо ми більше розуміємо геноміку та навіть деякі з цих інших області, ми зможемо далі окреслити додаткові порушення».
Зрештою, «Сила підрахунку» показує, наскільки застарілою є типова оцінка 5000–8000 рідкісних захворювань, сказав Сон Рігбі. Коли люди розуміють величезну кількість рідкісних захворювань у будь-якому глобальному списку, виникають більш масштабні наслідки.
«Це визнання дає змогу цілій екосистемі людей — дослідникам, клініцистам, пацієнтам і навіть політикам — розуміти та інвестувати в рідкісні захворювання», — додала вона.
Джерело: https://hemophilianewstoday.com/…/list-rare…/…
