Медична спільнота 35 років тому ввела термін «орфанні хвороби». На сьогодні уже описано близько 7000 різних рідкісних захворювань і щороку їх додається. Але одна і та ж хвороба може бути рідкісною для мешканців одного континенту і поширеною – для іншого.
Про те, які хвороби вважаються рідкісними в Україні і так званий «парадокс орфанних хвороб», розповів Святослав Фисун, лікар-психіатр дитячого відділення ПОКПЛ ім. О.Ф. Мальцева.
“Кожна країна розробляє свою класифікацію орфанних хвороб. В Україні вона налічує одинадцять пунктів, що містять 275 нозологій (згідно з Наказом МОЗ №778 від 27.10.2014 р. із доповненням №731 від 29.06.2017 р.). До найпоширеніших рідкісних хвороб в Україні належать: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомосцистеінурія, – розповів Святослав Юрійович. – На жаль, обов’язковий скринінг включає обстеження новонародженого лише на 4 патології: фенілкетонурія, адреногенітальний синдром, муковісцидоз та вроджений гіпотиреоз. Для порівняння – у США скринінг новонароджених на орфанні хвороби включає діагностику 68-ми патологій”.
Орфанною (рідкісною) хворобою називають вроджене чи набуте захворювання, яке зустрічається не частіше, ніж у 5 випадках з 10 тисяч, хронічно прогресує, значно погіршуючи якість життя людини, та призводить до інвалідизації або смерті.
“Також існує «парадокс орфанних хвороб» – хоч вони і рідкісні, але зустрічаються доволі часто. Тобто орфанні хвороби вже не рідкість. Кількість хворих на орфанні захворювання – приблизно 10-15% від загальної кількості хворих. У практиці психіатра такі захворювання трапляються нечасто. Але є: синдром Ретта, синдром Жиля де ля Туретта і синдром Ландау-Клеффнера (набута афазія з епілепсією), – зауважив лікар. – За останні 5 років в умовах дитячого відділення ПОКПЛ ім. О.Ф. Мальцева було лише 3 дитини з синдромом Жиля де ля Туретта. Інші орфанні захворювання не спостерігалися. Звичайно, що ця цифра не відображає ситуацію по області в цілому”.
Синдром Ретта належить до загальних порушень розвитку. Він зустрічається майже виключно у дівчаток з частотою 1:10000 та спричиняє важку розумову відсталість. До 1-1,5-річного віку ранній розвиток дитини буває абсолютно нормальним. А потім можуть проявитись втрата набутих мовних навиків, дрібної моторики. З’являються стереотипні рухи – «заламування» чи «миття» рук, хода стає специфічною – дитина ходить із широко розставленими ногами. Мова ускладнюється, відповіді стають однотипними, можлива втрата мови (мутизм), обличчя стає маскоподібним – ніби неживим. Можливі напади імпульсивної поведінки та істеричного сміху, з’являються судомні напади. Деякі ці особливості нагадують поведінку дітей з раннім дитячим аутизмом.
Синдром Жиля де ля Туретта (комбінований вокальний та численний руховий тикозний розлад) – це спадковий нейропсихічний розлад, який починається у дитинстві й характеризується численними моторними тиками мязів плечового поясу, шиї та обличчя і хоча б одним вокальним тиком: голос характерно посилюється і спадає. Голосові тики численні – з «вибухами», підкашлюванням, хрюканням та, іноді, вживанням нецензурної лексики. Інколи відмічають копропраксію – непристойну жестикуляцію. Цей стан може посилюватися під час стресу і зникати під час сну.
Синдром Ландау-Клеффнера (набута афазія з епілепсією) – це розлад, який виникає у віці 3-7 років і характеризується втратою експресивного та рецептивного мовлення. Початок розладу супроводжується пароксизмальною патологією та епілептичними нападами. Судоми можуть бути різноманітними – від абсансів до розгорнутих судом.
“Дуже багато залежить від батьків, котрі можуть побачити негаразди у розвитку дитини та вчасно звернутись за допомогою. Згідно з чинним законодавством, всі люди, які страждають на орфанну хворобу, повинні лікуватися за рахунок держави”, – наголосив Святослав Фисун.
В Україні також є громадська спілка «Орфанні захворювання України», яка займається питаннями допомоги людям з рідкісними хворобами, проводить акції підтримки, налагоджує міжнародні зв’язки та партнерство з іншими організаціями, активно бере участь у створенні законодавчої бази стосовно орфанних хворих.
Джерело: np.pl.ua
