Однією з істотних проблем, з якою стикаються хворі на гемофілію, є недостатнє забезпечення потрібними ліками. Саме тому великий відсоток людей з важкими формами цієї хвороби стають інвалідами. Сьогодні найважливіше завдання – привернути увагу громадськості до проблем, з якими щодня стикаються ці хворі.
Що потрібно знати про гемофілію та як боротися з цією хворобою, розповів лікар-гематолог, завідуючий гематологічним відділенням Хмельницької обласної лікарні Григорій Рехтман.
– Григорію Борисовичу, розкажіть що таке гемофілія?
– Це спадкова генетична хвороба, пов’язана з порушенням процесу згортання крові, при якій у ній відсутній потрібний білок – антигемофільний глобулін (фактор VIII при гемофілії А). Окрім гемофілії А, виділяють ще два підтипи: гемофілію В (недостатня активність IX фактора згортання крові) та С (недолік XI фактора). Гемофілія А є найбільш поширеною і буває у 85% хворих на гемофілію.
– Хто найчастіше страждає на цю хворобу?
– Це захворювання вражає представників чоловічої статі, оскільки пов’язане з рецесивною мутацією в X-хромосомі. Чоловіки успадковують її від матері, адже саме жінки можуть бути носіями дефектного гена. Гемофілія – досить рідкісна хвороба. Сьогодні у Хмельницькій області 85 хворих на гемофілію.
– Які симптоми вказують на гемофілію?
– Основними ознаками захворювання є зайва кровоточивість; носові чи ясенні кровотечі, які дуже складно зупинити звичайними методами; великі гематоми, що виникають після отримання легких травм; значна втрата крові при видаленні зубів та інших хірургічних втручаннях.
– У якому віці і як її можна діагностувати?
– Із гемофілією народжуються, симптоми захворювання зазвичай з’являються вже в дитинстві, але спочатку вони можуть бути відсутні або бути не явно вираженими. Захворювання частіше виявляють після року, коли дитина стає активнішою, а ризик травматизації зростає. Але бажано це зробити якомога раніше і відразу ж почати лікування, тоді можна уникнути інвалідності. Діагностувати гемофілію можна за допомогою лабораторних аналізів. Найважливіший – визначення рівня фактора у крові. Від цього показника залежить тяжкість хвороби і подальше лікування: 5-10% – легка форма, 1-5% – середнього ступеня важкості, 1% і менше – важка гемофілія.
– Чи існує щеплення від цієї хвороби?
– Багато людей плутають вакцинацію проти вірусної гемофільної інфекції з ін’єкцією від гемофілії. Але ці хвороби ніяк не пов’язані і мають абсолютно різну природу. Щеплення від гемофілії не існує.
– Що робити для профілактики і лікування гемофілії?
– Хворі потребують профілактичного лікування, що передбачає регулярне введення відсутнього фактора згортання крові. За кордоном люди, що страждають на цю хворобу, отримують дозу фактора двічі-тричі на тиждень. Це забезпечує нормальне згортання крові і запобігає кровотечам. За таких умов вони можуть вести повноцінний спосіб життя, займатися спортом. До прикладу, в Ізраїлі гемофіліки навіть служать в армії, бо забезпечені необхідним фактором. До трьох років з хворою дитиною обов’язково потрібно проводити заняття з реабілітації, зазвичай це спеціальні заняття у басейні. Якщо цього не робити в дитинстві, суглоби з часом деформуються, розпухають, людині важко пересуватись і вона стає інвалідом. Не менш важливою є соціальна адаптація, тому гемофілікам потрібні заняття з психологом. При правильній терапії тривалість життя хворого на гемофілію не відрізнятиметься від тривалості життя здорової людини.
– Чи можна повністю вилікувати цю хворобу?
– Повного лікування гемофілії не існує. Радикально позбавитись від цієї хвороби можна тільки завдяки алогенній трансплантації кісткового мозку, яку роблять онкологічно хворим. Досі у світі не було жодного випадку такої пересадки при гемофілії. Сьогодні суспільство дуже стурбоване проблемою гемофілії. Вчені розробляють препарати, що дозволять робити ін’єкції фактора не внутрішньовенно, а підшкірно. Лікування – досить дороговартісне: флакон фактора коштує близько 12 тисяч гривень. Іноді, коли кровотечі занадто сильні, хворому потрібно 3-4 флакони на день. Ліки повинна закуповувати держава, але через недостатнє забезпечення, багато гемофіліків залишаються наодинці з цією хворобою.
Джерело: ye.ua
